Hemofilia Dominicana (FAHEM)


Hemofilia.

Posted in Vida Sana por hemofiliadominican en 29 abril 2010

Los chichones y las rozaduras son habituales en la vida de cualquier niño. Para la mayoría de niños, caerse de la bici o recibir una patada en un partido de fútbol no suponen más que un moretón temporal o una heridita que se curará en poco tiempo. Sin embargo, para los niños que tienen hemofilia, estos traumatismos tan frecuentes durante la infancia son un motivo de preocupación adicional.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación muy poco frecuente que impide que la sangre se coagule con normalidad. Hoy en día, hay aproximadamente 17.000 personas con hemofilia en EE.UU. Aproximadamente uno de cada 5.000 niños nace con hemofilia; es mucho menos frecuente que una chica se vea afectada por esta enfermedad de origen genético ligada al sexo. Un hombre hemofílico no puede trasmitir el gen de la hemofilia a sus hijos varones, pero sus hijas serán portadoras del gen defectuoso. Cada hijo varón de una mujer portadora de tiene un 50% de probabilidades de padecer hemofilia.
¿Qué es la hemofilia?

La sangre humana contiene unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. Identificados por los números romanos, los factores de coagulación ayudan a detener el sangrado y permiten que los vasos sanguíneos lesionados se curen. El último paso del proceso de coagulación es la creación de una especie de entramado o maya que cierra el vaso sanguíneo lesionado y detiene el sangrado. En esta parte del proceso participan los factores de coagulación VIII y IX. Las personas con hemofilia tienen una cantidad insuficiente de uno de estos dos factores debido a la presencia de genes anómalos en sus cromosomas y, consecuentemente, tienen problemas de coagulación.

La hemofilia A, también conocida como deficiencia del factor VIII, es la causa de aproximadamente el 80% de los casos de hemofilia. La hemofilia B, que engloba la mayoría del 20% restante, es una deficiencia del factor IX. Las hemofilias se clasifican en leves, moderadas o graves, en función de la cantidad del factor insuficiente presente en la sangre.

Un paciente cuyos análisis de sangre sugieran que tiene una hemofilia grave sangrará a menudo, mientras que otro paciente que padezca una forma más leve de hemofilia lo hará raramente. De todos modos, también existen diferencias en el seno de cada grupo. Esta variabilidad puede obedecer a otros factores de coagulación y/o a las diferencias en los comportamientos que implican un riesgo de sufrir heridas.
Signos y síntomas

Los signos y los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la gravedad de la misma (es decir, el grado de deficiencia del factor de coagulación) y de la localización del sangrado. A muy pocos lactantes les diagnostican hemofilia durante los primeros seis meses de vida porque es poco probable que un bebé tan pequeño se haga heridas sangrantes. Por ejemplo, solamente en torno al 30% de los varones con hemofilia sangran excesivamente cuando les practican la circuncisión y solamente entre el 1% y el 2% de los recién nacidos con hemofilia sangran dentro del cráneo (lo que se conoce como hemorragia intracraneal).

En cuanto un bebé con hemofilia empieza a gatear, es posible que los padres le empiecen a detectar moretones prominentes en estómago, pecho, nalgas y espalda. A veces, puesto que los moretones salen en lugares poco probables, hasta que no se emite un diagnóstico de hemofilia se puede sospechar que el bebé está siendo objeto de malos tratos.

También es posible que el bebé se vea inquieto, no ponga interés en alcanzar cosas, gatear, ponerse de pie o andar. Otros síntomas incluyen:

* hemorragias nasales prolongadas
* sangrado excesivo al morderse los labios o la lengua
* sangrado excesivo tras las extracciones dentales
* sangrado excesivo en las intervenciones quirúrgicas
* sangre en la orina (lo que se conoce como hematuria).

El tipo más frecuente de sangrado en la hemofilia es el que se da en el interior de músculos y articulaciones. Un niño con hemofilia probablemente evitará mover la articulación y/o músculo afectado debido al dolor y la inflamación. El sangrado articular recurrente también puede provocar lesiones de carácter crónico.

Prevenir posibles complicaciones

Usted puede ayudar a su hijo con hemofilia a prevenir posibles complicaciones de cara al futuro fomentando en él comportamientos saludables desde pequeño. Por ejemplo, el ejercicio fortalece los músculos y ayuda a reducir el sangrado en caso de lesión. La natación está especialmente recomendada porque permite trabajar todos los grupos musculares sin sobrecargar las articulaciones.

Usted también debería controlar adecuadamente el peso de su hijo porque un exceso de peso puede forzar excesivamente o sobrecargar determinadas partes del cuerpo. Si su hijo tiene sobrepeso, hable con el pediatra para que le indique cómo controlarle el peso de forma saludable.

Los medicamentos también pueden ayudar a evitar posibles complicaciones en los niños con hemofilia. Muchos pacientes evitan los sangrados inyectándose regularmente el factor de coagulación deficiente (por lo general, dos o tres veces por semana). Algunos niños pequeños se someten a un procedimiento quirúrgico para que les implanten un catéter venoso central (un tubito blando y hueco) en una vena para que les puedan administrar concentrados de factores de coagulación.

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